視神經發育不全（ONH）/ 視隔發育不全（SOD）, 男性, 1 歲, 2月 2022

摘要

診斷	性別	年齡	國籍
視神經發育不全（ONH）/ 視隔發育不全（SOD）	男性	1 歲	美國

注射	細胞類型	入院日期	出院日期
8	UCMSC	2022 年 2 月 6 日	2022 年 2 月 23 日

病史

患者出生於 2020 年，主要診斷為合併視隔發育不全的視神經發育不全（ONH-SOD），有行動發展遲緩與視力障礙，因而難以追視玩具。他的治療史包括因尿崩症而施打醋酸去氨加壓素注射劑，以及每日服用 Synthroid。此外，患者自出生起即有便秘。他表示對 Netflux 藥物過敏。除了光覺之外，患者的視力程度仍不確定。

入院時的狀況

患者雖有光覺，但視力的實際程度仍不確定。他自出生起即有便秘，但沒有其他消化道問題或傳染性疾病。並無腫瘤、呼吸問題、心血管疾病或需要特殊醫療設備的病史。主要的醫療目標是改善視力，特別是感知大型物體的能力。患者希望盡快接受治療以處理其狀況。

治療時間表

患者依照下列時程，經由靜脈注射（IV）以及經腰椎穿刺（LP）的鞘內注射，接受 8 包臍帶來源幹細胞（UCMSC）：

編號	日期	細胞類型	注射方式	副作用
1	2022 年 2 月 10 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告
2	2022 年 2 月 14 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告
3	2022 年 2 月 17 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告
4	2022 年 2 月 21 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告

治療後 1 個月的狀況

接受幹細胞治療後，患者在行動能力、肌力、平衡與進食方面出現一些改善。整體身體狀況雖然只有小幅提升，但可觀察到空間感知與行進定向能力變好。雖然患者的視力有所改善，特別是在眼球震顫與失明方面，其他視覺項目（例如近距離視物的能力與視野）僅有小幅改善。患者快速對焦、長時間維持眼睛對焦以及數手指的能力則未見改善。儘管各項結果不一，依照家長的評估，整體生活品質仍略有改善。

症狀	改善程度評估（家長）
近距離視物能力	輕度改善
失明	輕度改善
眼球震顫（無法控制的眼球運動）	輕度改善
視野	輕度改善

治療後 3 個月的狀況

幹細胞治療後，患者的整體身體狀況出現小幅改善，尤其是在肌力方面。雖然生活品質整體略有提升，但醫師並未確認這些改善，因此仍存在一些不確定性。患者快速對焦、長時間維持眼睛對焦以及看清事物的能力並未改善。不過，在看見手部動作與近距離物體方面有小幅改善。值得注意的是，眼球震顫有顯著改善，而失明、色覺與夜間視力等其他視覺項目則未見改善。儘管接受了治療，患者雙眼的視力以及看見遠處物體的能力仍維持不變。

症狀	改善程度評估（家長）
辨識手部動作的能力	輕度改善
近距離視物能力	輕度改善
眼球震顫（無法控制的眼球運動）	顯著改善
視野	輕度改善

治療後 6 個月的狀況

患者的整體身體狀況出現中度改善，尤其是在肌力方面，顯示其整體健康持續進步。然而，醫師並未確認這些進展，因此改善的幅度仍不確定。儘管整體身體狀況有所改善，患者的生活品質並未出現明顯提升，而此項目在先前的評估中並不適用。患者快速對焦、長時間維持眼睛對焦，以及看見近距離與遠距離物體的能力並未改善。不過，在看見手部動作、色覺、光覺與視野方面有小幅改善。患者的眼球震顫也有小幅改善，而失明、眼睛疼痛與斜視等其他症狀，儘管治療已作調整，仍維持不變。

症狀	改善程度評估（家長）
辨識手部動作的能力	輕度改善
色覺	輕度改善
光覺	輕度改善
眼球震顫（無法控制的眼球運動）	輕度改善
視野	輕度改善

治療後 12 個月的狀況

患者的整體身體狀況出現中度改善，尤其是在體力方面，顯示其整體健康持續進步。此外，患者的生活品質也有中度改善，代表對治療有正面反應。雖然醫師並未確認這些進展，患者的父母對治療結果仍算滿意。患者看見手部動作與近距離物體的能力有小幅改善，眼球震顫則有顯著改善。此外，散光有中度改善，失明與視野有小幅改善。然而，患者數手指的能力仍維持不變，其他視覺項目（例如看見遠處物體的能力、視物的清晰度與光覺）也未見改善。

症狀	改善程度評估（家長）
辨識手部動作的能力	輕度改善
近距離視物能力	輕度改善
散光	中度改善
失明	輕度改善
眼球震顫（無法控制的眼球運動）	顯著改善
視野	輕度改善