運動失調, 男性, 11 歲, 7月 – 8月 2023

摘要

診斷	性別	年齡	國籍
運動失調	男性	11 歲	澳洲

注射	細胞類型	入院日期	出院日期
8	UCMSC	2023 年 7 月 29 日	2023 年 8 月 20 日

病史

患者為 2012 年出生於澳洲的男孩，已確診為弗里德賴希氏運動失調症（FRDA），屬於運動失調的一種。他的病程始於六歲時出現動作笨拙的徵象，並隨時間逐漸惡化。最初的診斷顯示有明顯的運動失調，表現為垂足、雙側腳跟著地減少、雙足高足弓以及脊柱側彎。隨著病情進展，患者出現下肢無力，在平衡活動與前後腳直線行走時需要協助。由於腿部疼痛與疲勞日益加重，他目前必須依靠助行器行動。此外，他在說話發音、書寫及日常事務上都面臨困難，影響了他的社交互動與學業表現。儘管持續接受治療並使用輔具，患者的狀況仍不斷退化，因而向國家身心障礙保險計畫（National Disability Insurance Scheme）尋求支援。

入院時的狀況

患者難以在沒有支撐的情況下行走，雙腿無力，必須使用助行器才能行動。他的說話能力逐漸退化，影響他順暢參與對話的能力。患者的書寫能力明顯低於同齡族群的平均水準，握筆與使用餐具的時間一長便有困難。此外，他的上肢出現輕度眼球震顫、意向性震顫與辨距不良。他的狀況已使日常活動、學校課業與社交互動受到限制。儘管接受了物理治療、職能治療與定期醫療諮詢等介入措施，他的功能能力仍持續下降，突顯出需要持續的支援與照護管理來提升其生活品質。

治療時間表

患者依下列時程，經靜脈注射（IV）以及經由腰椎穿刺（LP）進行的鞘內注射，接受 8 包臍帶來源幹細胞（UCMSC）：

編號	日期	細胞類型	注射方式	副作用
1	2023 年 8 月 1 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告
2	2023 年 8 月 7 日	UCMSC	鞘內注射	無報告
3	2023 年 8 月 10 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告
4	2023 年 8 月 14 日	UCMSC	鞘內注射	無報告
5	2023 年 8 月 17 日	UCMSC	鞘內注射 & 靜脈注射	無報告

出院時的狀況

治療後，整體身體狀況有所改善，站立時的平衡有小幅進步。患者有中度胸痛，並可觀察到平衡、動作控制與協調方面的改善。疲勞、情緒低落或焦慮以及肌肉僵硬有顯著改善，精細手部動作與吞嚥則有小幅改善。行走能力有中度改善。患者持續進步，但醫師尚未確認這些改善。父母對治療結果感到滿意，幹細胞治療後未再接受其他治療。

症狀	改善程度評估（家長）
平衡	輕度改善
動作控制	中度改善
協調能力	輕度改善
疲勞	顯著改善
情緒低落或焦慮	顯著改善
肌肉僵硬	顯著改善
吞嚥	中度改善
行走	中度改善
手部精細動作	輕度改善

治療後 1 個月的狀況

患者的整體身體狀況明顯改善，力氣與食慾都增加。生活品質有顯著提升，但醫師尚未確認這些改善。儘管幹細胞治療後未再接受其他治療，患者的一般症狀仍出現正向變化。具體而言，平衡、協調、動作控制、精細手部動作、情緒低落或焦慮、吞嚥以及行走能力都有明顯改善。患者現在平衡較佳，能在無人協助下行走一小段距離，也能不靠協助從坐姿站起，顯示行動能力與獨立性有大幅提升。

症狀	改善程度評估（家長）
平衡	顯著改善
動作控制	顯著改善
協調能力	顯著改善
疲勞	顯著改善
手部精細動作	顯著改善
情緒低落或焦慮	顯著改善
吞嚥	顯著改善
行走	顯著改善

治療後 3 個月的狀況

治療後三個月，患者的整體身體狀況有顯著改善，疲勞程度明顯降低。規律運動有助於維持肌張力並強化核心肌群，也促進了患者生活品質的提升。儘管醫師尚未確認，患者與其照顧者仍對治療結果感到滿意，並持續觀察到改善。治療後三個月，患者的平衡與協調有中度至顯著的改善，動作控制、精細手部動作、情緒低落或焦慮以及肌肉僵硬也有顯著進步。行走能力同樣明顯改善，使患者能夠以更高的獨立性站起與轉位，但仍需部分協助。

症狀	改善程度評估（家長）
平衡	中度改善
動作控制	中度改善
協調能力	顯著改善
疲勞	顯著改善
手部精細動作	顯著改善
情緒低落或焦慮	顯著改善
肌肉僵硬	顯著改善
行走	顯著改善