脊柱裂—多學科觀點研究摘要

引言：脊柱裂—多學科觀點

主要要點與發現

1. 脊柱裂的本質：脊柱裂是影響中樞神經系統（CNS）最常見的先天缺陷。它常被形容為能夠存活的先天缺陷中最複雜的一種。由於其複雜性，脊柱裂嬰兒的診斷和治療從出生前延續到成年，並涉及多個專科。
2. 研究概覽：過去十年間，脊柱裂的研究已擴展到多個領域。這篇文章旨在回顧這些研究，以促進與脊柱裂相關各專科之間的整合與認識，並提高對其他發展障礙當代研究和治療策略的認識。
3. 治療方法：文章強調過去二十年間脊柱裂兒童和成人治療方法及健康結果的演變。文章呼籲進行多中心研究，以處理影響脊柱裂患者的健康、心理社會和教育介入問題。
4. 神經發展障礙：脊柱裂是一種神經遺傳疾病，病因多面向，涉及遺傳和環境因素。最常見的形式脊髓脊膜膨出會影響大腦，其表型特徵涉及認知、行為和適應。儘管情況複雜，智能障礙並不常見，結果往往呈現認知、學業、行為和適應技能上的優勢與弱點。
5. 大眾認知：由於明顯的行走困難，大眾常把脊柱裂視為骨科疾病。然而，許多脊柱裂患者在語言和社交技能方面表現出優勢。大多數脊柱裂脊髓脊膜膨出患者有先天性腦部畸形和水腦症。
6. 流行病學：由於食品營養強化和先進的產前診斷，脊柱裂在北美和西歐的盛行率正在下降。然而，由於產前診斷後選擇終止妊娠等因素，確切的盛行率難以確定。儘管有所下降，脊柱裂仍是常見的先天缺陷，在世界其他地區尤其如此。
7. 脊柱裂的異質性：脊柱裂是一種異質性疾病，表型變異有多種來源。它包括多種形式，例如脊髓脊膜膨出、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出和隱性脊柱裂。脊柱裂中脊椎病灶的節段會影響功能，常導致下肢功能受損。