脊柱裂 — Copp et al.

脊柱裂：

脊柱裂是一種脊柱開放的先天缺陷，常涉及脊髓。臨床上最重要的形式是脊髓脊膜膨出（MMC；開放性脊柱裂），即脊髓神經管在胚胎發育期間沒有閉合。這導致暴露的神經組織在子宮內退化，造成依病灶節段而異的神經功能缺損。全球每1000名新生兒中約有1名發生MMC，使它成為最常見的先天畸形之一。確切原因大多仍不清楚。MMC的遺傳成分估計為60-70%，但只找到少數幾個基因。非遺傳風險因素包括葉酸攝取不足、母親接受抗癲癇藥物治療、糖尿病和肥胖。以受孕前後補充葉酸進行初級預防已在臨床試驗中顯示正面結果，促使許多國家推行食品強化計畫。產前診斷可以透過超音波進行，這可能導致終止妊娠。存活到出生的患者會接受病灶的手術閉合，並處理相關缺陷，例如Chiari第II型畸形、水腦症，以及泌尿和骨科後遺症。與出生後手術相比，MMC的胎兒手術修補已顯示早期神經結果較佳。MMC在整個兒童期、青春期和成年期都影響生活品質，對個人、家庭和社會構成挑戰。

流行病學：

脊柱裂是胚胎神經管閉合失敗的結果。在最嚴重的形式脊髓脊膜膨出（MMC）中，脊髓在背側是開放的。MMC患者常在病灶節段以下出現運動和感覺神經功能缺損。這可能導致下肢無力或癱瘓、缺乏感覺、尿失禁和大便失禁、後腦疝脫（Chiari第II型畸形）、水腦症和骨科異常。一名出生即患有MMC的孩子，終生費用估計超過€500,000（$600,000），其中37%為直接醫療費用。其餘包括特殊教育和照顧者需求，以及就業潛力的損失。

風險因素：

遺傳和非遺傳因素都會導致神經管缺陷（NTD）。遺傳風險成分估計為60-70%。不到10%的NTD病例屬於症候群性，大多數為非症候群性，並呈散發模式。非遺傳因素包括葉酸狀態不足、母親肥胖，以及暴露於各種環境因素。然而，這些因素中有許多觀察結果不一致、不常見，或相關的風險程度不大。